为进一步提升产前诊断水平,降低出生缺陷率,同时优化就诊环境,改善患者就医体验,近日,珠江医院胎儿医学与产前诊断科新区正式启用。
胎儿医学与产前诊断科新区位于医院科研综合楼四楼,占地800平方米,设有诊室、咨询室、超声诊断室、胎儿医学手术室、多学科及远程会诊中心等场地。
在8月25日-28日举办的广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛上,举行了胎儿医学与产前诊断科新区启用仪式和《胎儿治疗学》新书发布会,该著作由珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳主译。
产前诊断的范围
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
目前,已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等都是常见的高发畸形。
产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中,遗传学诊断是通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺获取的胎儿来源细胞,用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声,可发现约40%~70%的严重先天性畸形。
产前诊断适用人群
随着国家放开二胎、三胎以及生育延迟,35岁以上的高龄孕产妇已经占了我国孕产妇总数的50%以上。这类人群在怀孕期间,通常需要进行产前诊断。产前诊断适用人群还包括:
1、高龄(预产期年龄大于或等于35岁)
2、孕期唐氏筛查或无创产前筛查提示高风险
3、夫妇双方为同一类型地中海贫血携带者
4、超声检查提示胎儿结构异常
5、曾有不良生育史,包括:自然流产、死胎、畸胎、死产或生育过智力低下、发育异常患儿
6、家族中存在已知或可疑的遗传病
7、夫妇一方为染色体平衡易位携带者
8、怀疑胎儿有较高的宫内感染风险
9、胎儿医学科或产科医生根据临床评估认为胎儿有风险的孕妇
10、羊水过多或过少、胎儿宫内生长受限、巨大儿等